Nature Genetics:发现汉族人群红斑狼疮易感基因

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        中国科学家通过对12000多名汉族系统性红斑狼疮患者以及健康对照者的研究,发现了5个红斑狼疮易感基因,并确定了4个新的易感位点。这项研究采用国际较为领先的“全基因组关联分析方法”进行,研究成果对红斑狼疮的预警、临床诊断及新药开发具有重大意义。10月18日,国际学术期刊《自然—遗传》(Nature Genetics)在线发表了这一成果。

        据介绍,这项研究是由安徽医科大学第一附属医院教授张学军领衔的研究团队,在国家人类基因组南方研究中心、南方基因科技有限公司和复旦大学华山医院等17个单位配合下完成的,研究使用的病例样本来自全国40多家医院。研究得到了国家自然科学基金、安徽省财政厅和科技厅专项基金支持。

        系统性红斑狼疮是一种常见的自身免疫性疾病,好发于女性,特别是育龄期妇女,可累及全身各个系统和脏器,最终诱发肾衰竭、狼疮性脑病和严重继发感染,导致患者死亡。该病病情易反复,目前临床上无治愈手段。据估计,目前我国有红斑狼疮患者100多万人。

        研究者通过对12000多例中国汉族红斑狼疮患者和健康对照样本进行研究,发现了5个与汉族人群发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、 RASGRP3、 SLC15A4和TNIP1,并确定了4个新的易感位点;研究同时验证出在欧洲人中发现的7个易感基因在汉族人中同样存在。该项研究通过遗传学研究证明了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有相同和不同的易感基因;同时,该项研究是目前世界红斑狼疮全基因组关联分析研究中样本量较大的研究项目之一。

        全基因组关联分析方法是伴随着人类基因组计划和单体型计划兴起的一种搜寻和鉴定复杂疾病易感基因的方法。这种方法出现后的短短3年时间里,世界上就发现了100多种重大常见疾病和常见性状的500多个易感基因。但这些研究主要由美、英等国完成,且主要针对欧洲人群。由于种族差异性和遗传异质性的存在,欧洲人群的研究成果并不完全代表我国人群。因此,研究并发现符合我国人群遗传特质的易感基因具有重要意义。

        专家认为,该研究成果使人类对红斑狼疮的发病机制有了更加深入的理解,对疾病的预测、早期诊断和治疗也可提供帮助。比如,某人被测得携带有危险的基因型,可以通过避免危险的环境因素,降低疾病发生的危险;已是红斑狼疮患者的,将来可以根据基因型进行特异性、个体化的治疗,从而减少治疗的副作用,降低治疗费用,提高患者生活质量。


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