基因组denovo测序

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基因组denovo测序即从头测序,是不依赖于任何参考序列对某物种进行测序,通过生物信息学分析手段进行拼接、组装,从而获得该物种全基因序列图谱。随着测序技术的发展、测序成本的降低,完成各物种的全基因组序列图谱已成为必然趋势。一个物种基因组序列图谱的完成,将带动该物种一系列后续研究的开展。

 

De Novo 测序的优势


准确的基因组组装

在首次测序基因组时,使用混合方法可实现更高质量的组装。将双端的短片段序列与mate pair的长片段序列相结合,是最大限度提高覆盖度的理想方式。以更高深度测序的短序列可填补长序列未覆盖的空白。

这种组合可实现最广泛的结构变异的检测,对复杂重排的准确鉴定也至关重要。合成的长序列通过提供由短序列“缝合”在一起而成的长contig,以保持准确性,从而协助组装。

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